21 марта - Международный день человека с синдромом Дауна

21 марта 2022 года в ФГБОУ ВО Амурская ГМА состоялась межкафедральная студенческая научно-практическая конференция, посвященная Международному Дню человека с синдромом Дауна (World Down Syndrome Day). Конференцию организовали ассистент кафедры детских болезней, к.м.н. О.С. Юткина и ассистент кафедры внутренних болезней ФПДО, к.м.н. Л.С. Корнеева, и студенты 3 и 4 курса лечебного факультета ФГБОУ ВО Амурская ГМА Минздрава России. В России День человека с синдромом Дауна впервые отметили в 2011 году. Дата 21 марта - это символическое обозначение самого синдрома Дауна, причиной которого является трисомия одной из хромосом: у человека, страдающего этим заболеванием, 21-я хромосома наличествует в трех копиях. На конференции обсуждались проблемы орфанной патологии в целом. В своём докладе Алина Карева, 319 группа, рассказала про новые методы диагностики и лечения пациентов с синдромом Клайнфельтера, отметив высокую распространенность, важность ранней диагностики, но низкую выявляемость данного синдрома на практике Арина Шпилевая, 319 группа сообщила о синдроме Ангельмана (дефект 15 пары материнской хромосомы в локусе 15q13) - генетическом заболевании, характеризующийся умственной отсталостью у детей. Дарья Пивторак, студентка 4 курса рассказала о генной инженерии СМА 1 типа, о препарате Золгенсма (онасемноген абепарвовек), который является одним из немногих одобренных генотерапевтических препаратов, и единственным - для лечения спинальной мышечной атрофии. Анна Ардатова, 4 курс, познакомила участников конференции с идиопатической тромбоцитопенической пурпурой, особенностями течения болезни и современными методами эффективного лечения. Студентки 4 курса Арысмаа Балчый и Ксения Выдай в своих докладах рассказали про генодерматозы: ихтиозы и буллезные эпидермолиз, подчеркнув полиморфизм данной патологии и тактику лечения пациентов. Павел Иванчо, 4 курс представил 2 клинических случая пациентов с злокачественной и быстропрогрессирующей карциномой Меркеля. Стоит отметить формат конференции, которая впервые за долгое время состоялась в режиме реального времени. Подводя итог, и руководители докладов, и участники отметили важность данной встречи и выразили желание о дальнейшем сотрудничестве и продолжении научно-практической деятельности