«Интересный случай из практики» на кафедре акушерства и гинекологии ФПДО

23.04.21 на кафедре акушерства и гинекологии ФПДО состоялась очередная ежегодная конференция среди ординаторов по представлению интересных случаев. Свои доклады представили ординаторы 1 года. Прозвучали такие темы «Перинатальная кардиомиопатия» Роговченко Д.А., «Гемангиоматоз» Грачева А. В., «Диабетическая фетопатия» Никачало Д. А., «Предлежание плаценты. Врастание плаценты» Хлебникова Т. О., «Фете-фетальный трансфузионный синдром при беременности монохориальной диамниатической двойней» Шакурова С. Ф. На конференции присутствовали врачи из городского родильного дома и женской консультации.
Особый интерес и горячую дискуссию вызвал доклад Никитиной Д. С. на тему «Прерывание беременности при сроке 23-24 недели. Гипофосфатазия у плода.».
Гипофосфатазия - наследственное генетическое заболевание, вызванное дефицитом щелочной фосфатазы, которое возникает из-за мутации в гене ALPL, который кодирует неспецифический тканевой изофермент щелочной фосфатазы. Наследуется либо по аутосомно-рецессивному, либо по аутосомно-доминантному типу наследования. Проявляется нарушением минерализации костей скелета и зубов, а также системными осложнениями, включая нарушение дыхания, судороги, мышечную слабость, боль в костях и нефрокальциноз. Встречаемость данной патологии 1 : 100 000 новорожденных. В представленном случае у семейной пары было 4 потери беременности и новорожденный погибший от гипофосфатазии. Рассматривались перспективы реализации репродуктивной функции с помощью вспомогательных репродуктивных технологий и предимплантационной диагностики.