Конференция по орфанным заболеваниям

29 февраля в академии прошла конференция, посвященная редким заболеваниям.

Студенты старших курсов лечебного и педиатрического факультетов, члены СНО, приняли участие в конференции по редким или орфанным заболеваням. Она была организована кафедрой детских болезней и кафедрой госпитальной терапии с курсом фармакологии.

Орфанными являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения. Список их регулярно обновляется, сейчас в нем 273 зоологических единицы. НА повестке дня – вопросы ранней диагностики этих групп и заболеваний и эффективных способов лечения больных.

Конференция по орфанным заболеваниям проводится традиционно в последний день февраля. «В прошлом году мы посвящали конференцию генным болезням. А сейчас мы рассматриваем группу мультифакториальных заболеваний, которые тоже относятся к орфанной патологии, - рассказала ассистент кафедры детских болезней, к.м.н. Эльвира Чупак. – Мы хотим расширить знания наших студентов в этой теме, приводим клинические случаи из нашей амурской практики. Сегодня у нас будет доклад о наблюдении ребенка с семейной гиперлипидемией».   

Открывая конференцию, ассистент кафедры детских болезней, к.м.н, Оксана Шанова отметила , что выбор темы конференции неслучаен. «Тема сегодняшней конференции - нарушения обмена липидов в рамках орфанного заболевания. В 2023 году вышли новые клинические рекомендации по нарушениям обмена липидов, где большое внимание уделено генетическим аспектам этой патологии. И работая с детьми, мы видим, что нарушения холестеринового обмена начинаются с детского возраста. И количество заболеваний возрастает . Мы связываем это с появлением скрининговых программ, которые дают возможность ставить диагноз.   Если сравнить 10 лет назад и сейчас, то мы видим, что число заболеваний, связанных с нарушением обмена холестерина, выросло, и в 4-5 лет дети уже имеют в два раза повышение уровня холестерина, которое чревато осложнениями, связанными в первую очередь с острыми сосудистыми событиями».

Внедрение высокотехнологичных способов диагностики многих наследственных болезней, такие как современные молекулярно-генетические методы, методы аналитической биохимии и энзимидиагностики дали возможность реальной верификации орфанной патологии и включения высокоэффективных методов терапии ряда тяжелых орфанных заболеваний.

О своих наблюдениях за состоянием и лечением ребенка, у которого диагносцировано редкое заболевание, сделали доклад студентки под руководством научного руководителя Карине Арутюнян, ассистента кафедры детских болезней , к.м.н. « Мы наблюдали ребенка с гиперхолестеринемией. В последующем мы выяснили, что его бабушки тоже страдает этим заболеванием, у матери нет данной проблемы. Гиперхолестеринемии встречаются больше в подростковом возрасте. А этому ребёнку 11 лет, и   уже выставлен диагноз, болел он практически с рождения. В своей врачебной практике я такое увидела впервые. И конечно, студентам знать о таких случаях полезно».

На конференции присутствовали и школьники из профильного медицинского класса лицея №11 Благовещенска, а также ребята, которые интересуются медициной – ученики школы №26.

Елена Смородина, ассистент кафедры госпитальной терапии с курсом фармакологии, к.м.н.,в своем выступлении еще раз акцентировала внимание студентов на том, что необходимо быть внимательными к мелочам, к жалобам и результатам обследований пациента. Все вместе может сложиться в цельную картину и помочь заподозрить даже сложный диагноз у пациента. «Вы будете врачами лечебниками, педиатрами, будете работать в первичном звене здравоохранения. Обращайте на все внимание. Сколько было случаев, когда с медосмотров приходят пациенты, например, с анемией, и мы начинаем искать причины. А это может быть не только гематологическое заболевание. Заболевания, о которых мы сегодня говорили, редкие, но они есть. Поэтому надо знать все в теории, тогда и на практике врач сможет сориентироваться и выставить верный диагноз».